誘發型肌張力異常症 動作突變

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誘發型肌張力異常症 動作突變

書田診所腦神經內科主任黃啟訓指出，陣發性動作誘發型肌張力異常症典型症狀是患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主肌肉緊縮僵直，這樣的症狀一般持續十幾秒到一分鐘。常見症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常會因此跌倒。少數病人會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。

值得一提的是，症狀幾乎天天出現。黃啟訓指出，大多數病患每天都會發生症狀，嚴重時一天可能發生上百次，不過有些病人幾個月才發生一次。一般在六至二十歲之間開始出現症狀，發生機率為十五萬分之一，男女性別比為三比一。

除了突然的動作會引起症狀之外，壓力太大、過度興奮、過冷過熱時也容易誘發症狀。比較特別的是，許多病人出現症狀前會有「預兆感」，比如忐忑不安、頭昏、肢體有螞蟻在爬的異常感。

其實造成這種疾病的原因，主要是人類第十六對遺傳染色體中PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起。大多數是家族顯性遺傳，但也有偶發型個案，就像這位高中少女一樣並無其他家人有類似症狀。

黃啟訓指出，隨著年紀增長，五成患者症狀會逐漸減少或消失，另外平時也可藉由避免爆發性動作來減少症狀產生次數。呼籲罹患這個疾病的人不需恐慌，最好及早診斷與治療，可以避免衍生許多困擾，以及可能造成的社交退縮。

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