基因檢測揪遺傳癌症

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基因檢測揪遺傳癌症

五十三歲蕭阿姨（化名）一年前在其他醫院以剖腹方式進行膽管癌及升結腸癌手術，因術中發現腫瘤侵犯範圍太大，無法做根治性切除，只執行了膽道支架膽汁外引流以及腸繞道手術。術後回家休養的半年間陸續出現進食困難，勉強吃了些東西不久就會腹痛嘔吐的情形，近來這情況愈發嚴重，家人於是帶她到彰化秀傳醫院急診。

秀傳一般外科黃漢斌醫師表示，蕭阿姨經診斷評估後，確診為膽管癌持續長大所造成的胃出口阻塞，而且發現有骨盆腹膜轉移。

蕭阿姨術後恢復正常飲食，能好好吃東西，讓她非常滿意。接著她進一步接受免疫治療，病情穩定過了六個月的某天她來回診，她激動的說：「一開始接受剖腹開刀的時候，醫師告訴我大概只有半年的生命，但很幸運的能夠作不同的治療，讓我又多看了這世界半年。」黃漢斌醫師記者會上送她一瓶酵素保養身體，又告訴她一件更令人開心的事，她經過免疫治療以後，膽管腫瘤有縮小也不再有膽管阻塞的問題，大腸鏡檢查發現原本的腫瘤已經消失。

黃漢斌醫師表示，綜合症也叫做「遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症」，根據研究資料顯示，攜帶該基因的人還可能患上其它的癌症，而且一生中患腸癌的機率增加百分之八十。由於已經發現蕭阿姨基因突變的位點，所以請她的家人也都做基因檢測。以提供更積極的癌症篩檢方案。檢查結果她五位兄弟姊妹中，包含她自己就有四位罹患癌症；上一代長輩更是十一位成員中有七位罹癌，其中包含大腸癌、子宮內膜癌、膽管癌、淋巴癌及肺癌。

黃醫師表示，確認病態基因突變能幫助預防甚至抓住癌症早期階段，則更有可能被治癒。對於LS家族，由於瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速，故建議二十至八十歲間，定期安排每一到二年做一次大腸鏡健康檢查。

黃漢斌醫師建議，需要建立遺傳諮詢作可能的遺傳性癌症風險評估的對象如下：（一）患者或一等親屬（父母、全兄弟姐妹、孩子）符合遺傳性癌症綜合徵既定標準，卻未執行基因驗證的個體。（二）近親疑似有遺傳性癌症綜合症。近親包括一等和二等親屬（阿姨/姑姑、叔叔/舅舅、侄女/侄子、同父異母的兄弟姐妹、祖父母、孫子女）。（三）確診癌症或遺傳性癌症的癌種，包括乳腺癌、大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胰臟癌。例如一位母親在四十歲時被確診乳腺癌，如今五十四歲的母親有個二十四歲的女兒擔心自己是否有罹患乳腺癌的風險。（四）具有已知的癌症基因突變家族史的個體。

台灣新生報