罕病精準醫療 全基因定序更靠譜

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健康醫療網�記者曾正豪報導


國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，採用最新高通量全基因體定序設備，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病的基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考，有效縮短罕病患者的確診時程。

一名55歲發病的早發性失智症患者，透過國衛院全基因體定序發現罕見的基因突變，雖目前無治療方法，但患者表示，仍想得知子女是否也有相同遺傳，至少可為尚未發病的家人提前規劃未來生活，也降低日後罹病的衝擊。此計畫為國衛院與罕見疾病基金會合作，國衛院蔡世